Diagnóstico pré-natal: rastreio combinado do primeiro trimestre da gravidez
O rastreio combinado do primeiro trimestre da gravidez é um importante meio de diagnóstico ao permitir detetar complicações cromossómicas do feto na fase inicial da gestação.
O primeiro trimestre da gravidez é uma etapa vivida com alguma ansiedade pelos pais. Para além da taxa de aborto espontâneo ser maior até às 12 semanas, os pais também se questionam sobre a forma como o seu bebé se está a desenvolver.
A informação obtida pelo rastreio combinado do primeiro trimestre permite viver uma gravidez mais tranquila ou, caso seja detetada alguma complicação, atuar o mais cedo possível mediante a realização de exames de diagnóstico complementar para conhecer com maior rigor a situação da saúde fetal.
O que é o rastreio combinado do primeiro trimestre da gravidez?
O rastreio combinado do primeiro trimestre da gravidez consiste no conjunto de dois exames:
- Exame bioquímico (análise ao sangue materno) e o
- Exame ecográfico (primeira ecografia da gravidez).
Os resultados destes exames, conjugados com a idade materna, permitem calcular o risco de o bebé ser portador de anomalias genéticas – Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau) – numa fase precoce da gravidez.
O resultado negativo não constitui uma garantia absoluta de que o bebé não sofre de algum problema genético.
1. Exame bioquímico ou exame ao sangue da mãe
Realizado entre as 9 e as 13 semanas e 6 dias da gestação, é um teste simples e não invasivo (sem risco para a saúde materno-fetal).
Este teste consiste na colheita de uma amostra de sangue materno (onde circula livremente o DNA do feto) para determinar a existência de duas substâncias (B-HCG livre e PAPP-A).
Na análise da amostra, o material genético do feto é isolado do material genético da mãe obtendo-se assim dados relativos exclusivamente ao bebé.
O rastreio bioquímico é classificado em dois grupos: Alto Risco – rastreio positivo e Baixo Risco – rastreio negativo.
2. Exame ecográfico do primeiro trimestre
Na ecografia do 1ª trimestre, exame realizado entre as 9 e as 13 semanas e 6 dias da gestação, são analisados vários indicadores relativos à gravidez e ao desenvolvimento do bebé.
Um dos indicadores analisados é a medida da translucência da nuca. Esta medida varia de acordo com o comprimento crânio-caudal do feto (CCC) e, quando se encontra acima de determinados valores, significa que existe o risco de o feto ser portador de anomalias cromossómicas.
Os resultados combinados do teste bioquímico e do teste ecográfico, em conjunto com a idade materna, permitem avaliar com cerca de 80 a 90% de sensibilidade o risco de o bebé ser portador de anomalias cromossomáticas (rastreio positivo).
No caso de rastreio positivo, os pais serão aconselhados a realizar exames de diagnóstico complementar: a amniocentese ou a biopsia das vilosidades coriónicas.
Como ambos os exames têm associado um risco de aborto (de 0,5 a 1% no caso da amniocentese), a decisão cabe sempre aos pais que, aconselhados pelo seu médico, têm que tomar a decisão de avançar ou não para a confirmação do diagnóstico e preparar-se emocionalmente para esperar, conhecer e agir de acordo com o resultado.
