Biopsia das vilosidades coriónicas: o que é e quando é realizado este teste

Na gravidez, se houver suspeita de anomalias genéticas fetais, pode ser-lhe proposta a realização da biopsia das vilosidades coriónicas para estudo dos genes e cromossomas.

As vilosidades coriónicas fazem parte da placenta, órgão que se desenvolve durante a gravidez e que serve de suporte de vida ao bebé. Se houver suspeita de anomalias genéticas fetais, pode ser-lhe proposta a realização da biopsia das vilosidades coriónicas para estudo dos genes e cromossomas.

Biopsia das vilosidades coriónicas

O que é a biopsia da vilosidades coriónicas?

A biopsia das vilosidades coriónicas é um exame de diagnóstico complementar realizado durante a gravidez que serve para diagnosticar eventuais doenças genéticas do bebé. O teste consiste em retirar uma pequeníssima amostra do tecido das vilosidades coriónicas (placenta) para análise aos genes e cromossomas.

Quando pode ser realizada a biopsia das vilosidades coriónicas?

Este exame pode ser realizado por vários motivos:

Se o pai ou a mãe têm uma doença genética que possa ser transmitida ao bebé;
Se existe uma doença genética na família do pai ou da mãe com risco de vir a ser transmitida ao bebé;
Se algum membro do casal já teve um filho com uma doença genética;
Se durante a gravidez realizou outro teste (por exemplo uma ecografia ou análise ao sangue) que tenha mostrado um risco aumentado de o bebé vir a ter uma doença genética.

Quando é realizada a biopsia das vilosidades coriónicas?

Por norma, o teste é realizado entre a 11ª – 12ª semana da gravidez.

Como é realizada a biopsia das vilosidades coriónicas?

O exame consiste em retirar uma pequeníssima amostra das vilosidades da placenta, que contêm os mesmos genes e cromossomas do feto. O procedimento demora entre 15 a 20 minutos. Preferencialmente, deverá ir acompanhada, para ter algum apoio durante e depois do teste.

Antes de realizar o exame, é realizada uma ecografia para verificar a posição do feto e da placenta. Existem duas formas de retirar a amostra. O médico decidirá qual é a mais apropriada, de acordo com a posição do feto e da placenta. Contudo, a maioria das biopsias é realizada através do abdómen.

1. Trans-abdominal (através do abdómen)

Neste método, o médico insere uma agulha fina que atravessa a pele, o abdómen e a parede do útero até chegar à placenta. A agulha é guiada até ao local da recolha da amostra com a ajuda de uma ecografia. A amostra é aspirada e enviada para o laboratório para ser testada.

2. Trans-cervical (através do colo do útero)

Neste método, é inserido um par de fórceps através do colo do útero. A sensação é semelhante à de quando realiza um esfregaço para um Papanicolau. Os fórceps são guiados até ao local da recolha da amostra com a ajuda de uma ecografia. A amostra é retirada com os fórceps ou um fino cateter de aspiração. A amostra é depois enviada para o laboratório para ser testada.

O exame provoca dor?

Como o exame é feito sem anestesia, sentirá o que está acontecer à semelhança de um exame ginecológico de rotina. Pode sentir algum desconforto, semelhante a uma dor menstrual.

As mulheres que realizam a biopsia através do abdómen referem uma ligeira pressão e que a zona à volta da biopsia fica ligeiramente dorida.
As que realizam a biopsia através do colo do útero descrevem uma sensação semelhante à de realizar um esfregaço para um exame de Papanicolau.

O que fazer depois do exame?

Nos dois dias seguintes à realização do teste, deverá levar uma vida calma, evitando pegar em coisas pesadas ou fazer grandes esforços físicos.

Algumas mulheres que realizam o teste podem ter uma ligeira perda de sangue (manchar a roupa) e dores tipo menstruais, o que é normal. No entanto, se tiver um sangramento maior, deve avisar o seu médico. Não deve ter relações sexuais até parar a hemorragia.

Existem riscos para a gravidez?

Numa a duas gestações em cada 100 ocorre um aborto espontâneo, não sendo certo porque acontece. Como existe este risco de aborto, os prós e os contras da realização do exame devem ser cuidadosamente analisadas com o médico.

Aproveite a consulta para esclarecer todas as suas dúvidas sobre o exame e conhecer os sinais e os sintomas que podem indicar problemas e que a devem levar a procurar uma urgência hospitalar.

A biopsia das vilosidades coriónicas é fiável?

Deverá discutir com o seu médico a precisão do teste genético específico que realizar, uma vez a eficácia dos exames varia consoante o tipo de teste genético ou cromossómico. Muito ocasionalmente, o teste pode não ser bem-sucedido, sendo necessário repeti-lo.

A biopsia das vilosidades coriónicas deteta todas as doenças genéticas?

O resultado do teste normalmente só deteta a doença genética para o qual foi pedido. Ocasionalmente, poderá dar indicação sobre outras situações. Não existe nenhum teste que detete todas as possíveis doenças hereditárias.

Quando chegam os resultados do exame?

O tempo que terá que aguardar pelo resultado varia consoante a doença a testar. Nuns casos podem ser necessários apenas 3 dias e noutros pode chegar até às três semanas.

Se o resultado do exame demorar mais tempo a sair, não significa que exista algum problema com o bebé, mas sim que as células podem estar a demorar mais tempo a crescer.
Se estiver a fazer a biopsia das vilosidades coriónicas para uma doença genética rara, pergunte ao seu médico quanto tempo demorará o teste.
Quando o resultado estiver pronto, será chamada para falar com o médico, ou poderá ter o resultado de outro modo. Isto deverá ser discutido com o médico quando for realizar a biopsia.

Tomar a decisão sobre realizar ou não a biopsia

Decidir se faz ou não uma biopsia das vilosidades coriónicas durante a gravidez pode ser difícil. É importante lembrar que não tem de fazer o exame, caso não o queira. Só deverá fazê-lo se, em conjunto com o seu parceiro, se considerar importante a informação que o teste lhe poderá dar e estiver disposta a correr os riscos.

Fale com o seu médico sobre alguns pontos que a vão ajudar a decidir sobre a realização do exame

Que informação se pretende obter sobre a doença a ser testada?
Quais são os riscos para o bebé se vier a sofrer da doença que irá ser testada?
Como será realizado o teste?
O teste é realmente fiável para a doença a ser testada?
O que acontece se os resultados do exame não forem conclusivos? Será necessário repetir o teste?
Qual o risco de ter um aborto espontâneo?
Quanto tempo demorará a ter o resultado do teste?
Como irá receber o resultado do teste?
Quais são as suas opções caso se confirme algum problema genético?

Estas são algumas questões que deverá considerar antes de tomar a decisão de fazer uma biopsia das vilosidades coriónicas. Poderá também consultar o artigo Perguntas mais frequentes sobre os testes genéticos, com uma lista de perguntas que eventualmente poderá querer fazer ao seu médico e que foi elaborado por pessoas que passaram por uma experiência semelhante.

E se o resultado do teste mostrar que o bebé tem um problema genético?

Se o resultado mostrar que o bebé tem uma doença genética, o médico irá explicar-lhe o que isso significa e como o bebé poderá ser afetado. Irá também discutir consigo se a doença tem cura ou que tratamentos estão disponíveis, quais são as suas opções e a possibilidade de interromper a gravidez, se assim o decidir.

Raramente, o teste pode detetar uma combinação invulgar de cromossomas cujo impacto no bebé não seja possível estabelecer claramente.