O rastreio pré-natal consiste num conjunto de análises e/ou dados ecográficos feitos durante a gravidez que permite calcular o risco de ter um bebé afetado com determinadas anomalias, como síndrome de Down (Trissomia 21), defeitos abertos do tubo neural e síndrome de Edwards (Trissomia 18).
Métodos de rastreio disponíveis
a) Rastreio do primeiro trimestre de gravidez:
Faz-se entre as 10 e as 13 semanas (preferencialmente às 11 semanas).
Existem 3 métodos disponíveis:
- Uso exclusivo de ecografia (com medição da translucência da nuca).
- Uso exclusivo de análises de sangue.
- Combinação de ecografia e análises de sangue.
O rastreio do 1º trimestre não se aplica aos DTN (Defeitos Abertos do Tubo Neural).
b) Rastreio do segundo trimestre de gravidez:
- Faz-se entre as 14 e as 22 semanas (preferencialmente às 15 semanas).
- Rastreio integrado. Faz-se em duas fases, no primeiro e segundo trimestres da gravidez.
Os resultados não são revelados até à conclusão dos testes do segundo trimestre, altura em que os dados são integrados num resultado único. No primeiro trimestre é feita uma análise de sangue e realizada a ecografia (rastreio integrado completo). Quando o acesso ao exame ecográfico não é possível, faz-se apenas a análise de sangue (rastreio integrado simples). No segundo trimestre é feita outra colheita de sangue.
Nota: Para todos os rastreios é necessária a existência de uma ecografia inicial para se poder datar com precisão o tempo de gravidez.
Rastreio do 1º trimestre
Data da colheita:
- Entre as 9 e as 13 semanas+6 dias (de preferência às 11 semanas).
Estudo ecográfico:
- Datação da gravidez.
- Medição da translucência da nuca (se disponível).
Estudo bioquímico:
- PAPP-A
- ß-hCG
Taxa de deteção:
- Síndrome de Down: 83% (74% se a medida da translucência da nuca não for incluída).
- Trissomia 18: 72%.
- Defeitos do tubo neural: não aplicável.
Rastreio do 2º trimestre
Data da colheita:
- Entre as 14 e as 22 semanas (de preferência às 15 semanas).
Estudo ecográfico:
- Confirmação do tempo da gravidez.
Estudo bioquímico:
- AFP
- ß-hCG
- uE3
- Inibina-A
Taxa de deteção:
- Síndrome de Down: 83% (74% se a medida da translucência da nuca não for incluída).
- Trissomia 18: 72%.
- Defeitos do tubo neural: não aplicável.
Rastreio integrado
Data da colheita:
1ª Colheita:
- Entre as 9 e as 13 semanas+6 dias (de preferência às 11 semanas).
2ª Colheita:
- Entre as 14 as 22 semanas (de preferência às 15 semanas).
Estudo ecográfico:
- Confirmação do tempo da gravidez.
- Medição da translucência da nuca (se disponível).
Estudo bioquímico:
1ª Colheita:
- PAPP-A
2ª Colheita:
- AFP
- ß-hCG
- uE3
- Inibina-A1
Taxa de deteção:
- Síndrome de Down: 94% (90% se a medida da translucência da nuca não for incluída).
- Trissomia 18: 77%.
- Defeitos do tubo neural: 85% das espinhas bífidas e quase 100% das anencefalia.
Defeitos Abertos do Tubo Neural
Existem dois tipos principais de defeitos abertos do tubo neural: espinha bífida e anencefalia.
- Espinha bífida: abertura anormal nos ossos da coluna vertebral, que pode danificar os nervos que controlam a parte inferior do corpo do bebé, causando fraqueza ou paralisia das pernas, mau funcionamento da bexiga ou dos intestinos.
- Anencefalia: doença caracterizada pela ausência de uma grande parte dos ossos do crânio e uma formação muito deficiente do cérebro, que leva sempre à morte do bebé antes ou pouco tempo após o nascimento.
Bibliografia: Laboratórios LabMed (Folheto Rastreio Pré-Natal)
