O albinismo é uma doença hereditária que provém de uma palavra de origem latina, albus, que significa branco. É uma condição que pode afetar quaqluer pessoa, de qualquer etnia/raça e nacionalidade.
De acordo com um estudo publicado pelo Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos da América, esta doença afeta uma em cada 17 mil pessoas tem albinismo no mundo.
O que é o albinismo?
O albinismo é um distúrbio hereditário no qual se verifica a ausência, parcial ou total, de pigmentação, ou seja, de melanina, um pigmento escuro que dá cor ao cabelo, olhos e pele.
Ou seja, as pessoas com esta condição têm uma insuficiência na produção desta proteína. Assim, poderão ter o cabelo branco ou acizentado, pele muito branca (pálida, mesmo) e cor arosada na íris dos olhos, ou apenas ter manchas de pele em algumas zonas do corpo. Dependerá de qual o tipo de albinismo.
Tipos de albinismo
Existem diversos genes que podem sofrer a mutação e ser os causadores de diferentes tipos de albinismo, como os seguintes.
Albinismo oculocutâneo
Este pode ainda ser dividido em quadro subcategorias:
- OCA-1: os indivíduos têm pele e cabelo branco e olhos azuis no nascimento. Há, no entanto, pessoas que, com o avançar da idade, começam a produzir melanina e outros não.
- OCA-2: as pessoas, com maior incidência para cidadãos da África subsaariana, afro-americanos e americanos, podem ter cabelo loiro, ruivo ou vermelho, têm olhos azuis ou castanhos muito claros, uma pele branca e pode desenvolver sardas à medida que se expõe ao sol.
- OCA-3: neste tipo de albinismo, mais encontrado nos sul-africanos, os indivíduos, têm a pele morena e um pouco avermelhada, cabelo ruivo e olhos de cor avelã.
- OCA-4: semelhante ao OCA-2, mas tem uma maior incidência em pessoas com descendência asiática.
Albinismo ocular ligado ao cromossoma X
Como o próprio nome indica, é uma condição que está relacionada com uma mutação genética do cromossoma X. É mais frequente nos homens e desenvolve problemas de visão.
Síndrome Hermansky-Pudak
Este é um tipo raro de albinismo, que surge na sequência da mutação de pelo menos oito diferentes genes. Os sintomas são semelhantes aos do albinismo oculocutâneo, sendo que pode ainda acrescentar-se comorbidades como doenças pulmonares ou intestinais.
Síndrome de Chediak-Higashi
Associado ao gene LYST, que transporta as enzimas ao lisossomas, este síndrome origina um defeito nos glóbulos brancos do sangue, aumentando assim o risco de infeções.
Sintomas do Albinismo
Dependendo do tipo de albinismo, existem manifestações comuns a todos:
- Cabelo
As cores do cabelos podem ser desde branco até castanho, dependendo do tipo que estivermos a falar e da quantidade de melanina produzida.
- Pele
A pele é um dos primeiros sinais que ajudam na suspeita desta condição. Habitualmente, a pele é muito branca ou pálida. Contudo, existem também pessoas que podem ter a pele castanha e com algumas manchas brancas ou são simplesmente mais claros do que outros membros da sua família.
Isto acontece porque em algumas pessoas a produção melatonina nunca muda, mas para outras pode aumentar com o passar dos anos, razão pela qual aparecem sardas ou outras manchas de pele.
Uma vez que a melanina protege dos raios UV, os albinos têm elevadas probabilidades de ter queimaduras solares, mesmo que estejam apenas uns minutos ao sol sem proteção solar, e a desenvolver cancro da pele.
- Olhos
Habitualmente, a cor dos olhos tem uma cor rosada ou cinza-azulada, mas podem ter outras colorações.
- Problemas de visão
Geralmente, os albinos têm problemas de visão, como estrabismo, miopia, hipermiopia, astigmatismo, fotofobia, entre outros que podem originar cegueira. A deficiência visul é um sinal muito recorrente nos vários tipos de albinismo.
Como é feito o seu diagnóstico?
O diagnóstico é feito por um profissional de saúde através de exames de observação física, exames complentares oftalmológicos, já que este pode ser o primeiro sintoma na criança. Além disso, pode ser feito um pequeno questionário sobre os sintomas e a persistência ou há quanto tempo se manifestaram.
Habitualmente, o quadro clínico é descoberto através do acompanhamento de uma equipa multidisciplinar, onde se incluem as especialidades pediatria, genetica, oftalmologia, dermatologia e, por fim, clínica geral.
Quais os tratamentos possíveis?
Não há tratamento para o albinismo. Só para as suas consequências, como o estrabismo, que pode ser corrigido com cirurgia. Para além disso, a visão deve ser vigiada por um oftalmologista e a pele por um dermatologista. Como podem surgir lesões na pele que originem um cancro de pele é de extrema importância o acompanhamento regular.
