A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença rara, hereditária, causada por um defeito num dos genes que controlam a produção de tecido conjuntivo. O diagnóstico é clínico, realizado através do exame físico e da história familiar.
Não há cura para a síndrome de Ehlers-Danlos. A prevenção de traumatismos é essencial, assim como o rastreio adequado de possíveis complicações. O risco de recorrência na descendência é de 50%, devendo ser feito aconselhamento genético nestes doentes.
Síndrome de Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo, que se caracteriza por hiperextensível e frágil) associadas a equimoses e hematomas frequentes e persistentes, com formação de cicatrizes atróficas.
Existem seis variantes principais desta síndrome (com grande variação quanto à gravidade de cada tipo) envolvendo diferentes genes e que causam alterações ligeiramente diferentes. O resultado é um tecido conjuntivo anormalmente frágil, o que causa problemas nas articulações e nos ossos e que pode enfraquecer órgãos internos.
Sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos
Os sintomas típicos da síndrome de Ehler-Danlos do tipo clássico incluem:
- Pele aveludada elástica e frágil, que se alonga facilmente, mas que se pode dividir facilmente com o trauma;
- Cicatrização anormal de feridas, cicatrização retardada e cicatrizes atróficas largas;
- Hematomas frequentes e persistentes;
- Corcunda com curvatura anormal da coluna vertebral (cifoescoliose);
- Articulações muito flexíveis (hipermobilidade articular generalizada);
- A maioria dos adultos tem pé chato.
Diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos
O diagnóstico é clínico, baseado no exame físico e história familiar da criança. O diagnóstico da síndrome clássica é clínico (escala de Beighton). Habitualmente com bom prognóstico, tem um risco de recorrência na descendência de 50%.
Para diagnóstico é indispensável:
- Um exame físico detalhado, incluindo uma inspeção pormenorizada da pele (textura, translucência, extensibilidade e integridade);
- Avaliação da mobilidade articular utilizando a escala de Beighton (ou score de Beighton);
- Avaliação de outros achados esqueléticos.
Também deve ser realizado um ecocardiograma de referência (em crianças com idade inferior a 10 anos), uma vez que pode ocorrer prolapso mitral/tricúspide e dilatação aórtica.
O estudo da coagulação pode fazer parte da investigação na presença ou antecedentes
de hematomas graves. Pode ser realizada uma biópsia da pele (exame realizado para tentar determinar o tipo de síndrome de Ehlers-Danlos presente).
Escala de Beighton para diagnóstico de hipermobilidade
A escala de nove pontos de Beigton é a principal ferramenta utilizada para confirmar a presença de hipermobilidade articular (nomeadamente, avaliação da hipermobilidade das articulações dos dedos mindinhos, polegares, cotovelos, joelhos e tronco).
A hipermobilidade é caracterizada pela capacidade da criança em exercer, pelo menos, quatro das funções citadas na escala. As manobras listadas são pontuadas e um valor total superior a cinco indica a presença de hipermobilidade.
Capacidade de:
- Dorsiflexão passiva do quinto dedo > 90º (negativo / unilateral / bilateral)
- Flexão passiva do polegar ao antebraço (negativo / unilateral / bilateral)
- Hiperextensão do cotovelo > 10º (negativo / unilateral / bilateral)
- Hiperextensão do joelho > 10º (negativo / unilateral / bilateral)
- Flexão anterior do tronco com os joelhos completamente estendidos e as palmas das mãos apoiadas no chão (negativo / unilateral / bilateral)
Complicações da síndrome de Ehlers-Danlos
Esta síndrome pode alterar a capacidade de resposta do corpo a lesões. Pequenas lesões podem resultar em feridas muito abertas deixando cicatrizes amplas. Entorses e deslocamentos ocorrem com frequência.
Outra complicação rara é a dificuldade de coagulação do sangue. Pequenas feridas podem sangrar profundamente e ser difícil de estancar.
O aparecimento de hérnias no abdómen é outra complicação associada a esta síndrome (situação em que os intestinos se projetam através da parede abdominal). Raramente, o intestino pode ser tão frágil que sangra ou rompe (perfuração).
Tratamento da síndrome de Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos não tem cura. A abordagem passa pelo tratamento das lesões cutâneas, fisioterapia se houver atraso motor grave e medicação anti-inflamatória para alívio de dores articulares.
As lesões podem ser tratadas, mas pode ser difícil para um médico suturar os cortes, visto que os pontos tendem a rasgar o tecido frágil. Em geral, usar fita adesiva ou cola medicinal para a pele fecha as feridas mais facilmente e deixa menos cicatrizes.
A prevenção de traumatismos é essencial, assim como a evicção de alongamentos excessivos, que podem exacerbar a sintomatologia. Crianças com formas graves de síndrome de Ehlers-Danlos podem, por exemplo, usar roupas protetoras ou acolchoamento.
Deve ser mantida vigilância com ecocardiograma anual se tiverem sido detetadas
alterações cardíacas, bem como acompanhamento na gravidez e pós-parto e aconselhamento genético.
Realização de cirurgias
A realização de cirurgias em pacientes afetados pela síndrome de Ehlers-Danlos exigem requerem técnicas especiais com o objetivo de minimizar as lesões. No caso de gravidez, esta deve ser seguida de perto pelo obstetra.
Normalmente, é sugerido aconselhamento genético aos casais que pretendem engravidar quando um dos membros sofre da síndrome ou há histórico familiar da mesma.
Síndrome de Ehlers-Danlos e gravidez
Numa grávida com síndrome de Ehlers-Danlos, o risco de parto prematuro está acrescido. Os tecidos frágeis da mãe podem dificultar uma episiotomia ou cesariana.
Nas situações em que o bebé sofre com esta síndrome, a bolsa amniótica pode romper antes do tempo (rutura prematura de membranas). O risco de hemorragia grave da mãe ou do bebé antes, durante e após o parto é outra consequência possível.
Bibliografia: Síndrome de Ehler-Danlos: Uma Criança com Pele de Veludo. Ana Raquel Moreira, Susana Lopes, Cecília Martins, Clara Vieira – Acta Pediatr Port 2018;49:185-7; DOI: 10.21069/APP.2018.11672
